التخطي إلى المحتوى الرئيسي

مُتَلاَزِمَةُ إدوارد (تثلُّثُ الصِّبغي 18) Edwards' syndrome،

مُتَلاَزِمَةُ إدوارد (تثلُّثُ الصِّبغي 18) Edwards' syndrome،


متلازمةُ إِدوَارد Edwards' syndrome، والمعروفة أيضاً باسم تثلُّثَ الصبغي 18 "Trisomy 18"، هي حالةٌٌ وراثيَّةٌ خطيرةٌ تنجم عن وجود نسخة إضافيَّة من الصبغي 18 في بعض أو جميع خلايا الجسم.
تحتوي كلُّ خليَّةٍ عادةً على 23 زوجاً من الصبغيَّات التي تحمل الجيناتِ التي يرثها الشخصُ من والديه، ولكنَّ الطفلَ المصاب بمتلازمة إدوارد تكون لديه ثلاثُ نسخ من الصبغي رقم 18 بدلاً من نسختين.

تُعرقلُ هذه الحالةُ النموَّ الطبيعي للجنين، حيث تؤدِّي إلى حدوث الإجهاض أو وفاة الجنين في كثيرٍ من الحالات.
يكون نموُّ الأجنَّة المُصابة بمتلازمة إدوارد بطيئاً في الرحم، كما تكون أوزانُهم منخفضةً عندَ الولادة، إلى جانب وجود عدد من المشاكل الصحيَّة الخطيرة الأخرى. ومن بين الذين يبقون على قيد الحياة حتَّى الولادة، يموت حوالي 50% خلال أسبوعين، ويعيش حوالي 20% منهم فقط ثلاثةَ أشهر على الأقلّ.

بينما قد يعيش حوالي 8% من المواليد المصابين بالمتلازمة لأكثرَ من عام، مع معاناتهم من إعاقات جسديَّة وعقليَّة شديدة. وقد يحيا بعضُ الأطفال حتى السنوات المبكِّرة ما بعد البلوغ، ولكنَّ ذلك نادرٌ جدَّاً.
تُصيب متلازمةُ إدوارد مولوداً واحداً تقريباً من بين 3000-6000 مولود.

تعليقات

المشاركات الشائعة من هذه المدونة

امبولات نالوفين Nalufin لتسكين الآلام

امبولات نالوفين Nalufin لتسكين الآلام محتويات 1 ما هو دواء نالوفين 2 دواعي استعمال حقن نالوفين 3 الجرعة المناسبة لحقن نالوفين 4 الاثار الجانبية لدواء نالوفين 5 موانع الاستخدام والاحتياطات اللازمة لدواء نالوفين 6 طريقة حفظ دواء نالوفين 7 سعر دواء نالوفين

الفرق بين محلول الجلوكوز و الملح و الرينجر

#معلومه_هامه معلومتنا عن الفرق  بين  المحاليل  الوريديه  الموجودة  فى   الصيدلية :)

متلازمة مارفان، (بالإنجليزية: Marfan syndrome)

متلازمة مارفان، (بالإنجليزية: Marfan syndrome) ، هو خلل في النسيج الرابط، يؤثّر على العديد من الأجهزة، مثل الهيكل العظمي، الرئتين، العينين، القلبِ والأوعية الدموية. يمكن تميز المرض من خلال الأطراف الطويلة جداً، ويعتقد بأن إبراهام لنكولن أحد الرؤساء الأمريكيين وعازف الكمان الإيطالي نيكولا باباغيني كانا مصابين به. متلازمة مارفان، (بالإنجليزية: Marfan syndrome)   متلازمة مارفان مرتبط بالجين إف بي إن 1، FBN1 على الكروموسوم رقم 15. إف بي إن 1 تُشفر بروتين يدعى فايبريلين (fibrillin)، و هو ضروري لتشكيل الألياف ذات الخاصية المطاطية الموجودة في الأنسجة الرابطة. بدون الدعم المقدم من الفايبريلين، تضعف الكثير من الأنسجة، مما قد يؤدي الى نتائج و عواقب سيئة، كتمزق جدران الشرايينِ الرئيسية على سبيل المثال. الأعراض والعلامات عدل أعراض تخص الجهاز الهيكلي العظمي تتمثل بتطاول عظام الأطراف وكذلك الأمر بالنسبة للأصابع؛ وبالنسبة للرئة فقد تُشاهد حالات نفاخ الرئة وهي عبارة عن توسع مستمر في الجزء التنفسي في الرئتين نتيجة تدمر نسيج الرئة. قد يعاني المريض أيضاً من ضعف في بنية...