متلازمة ريت Rett Syndrome

متلازمة ريت Rett Syndrome

متلازمة ريت اضطراب جيني نادر.
وهي تؤثِّر في طريقة تطور الدماغ. وتصيب هذه المتلازمة الفتيات عادة. يبدو تطوُّرُ معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت طبيعيا في بداية الأمر. لكنَّ ظهور الأعراض يبدأ في الشهر السادس من العمر.
ومع مرور الوقت، تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة ريت مشكلات تتعلَّق بالحركة والتناسق والتواصل. يكون صِغَرُ حجم الرأس عن الحدِّ المألوف العلامةَ الأولى التي تشير إلى إصابة الطفل بمتلازمة ريت عادة. كما يمكن أن يحدث تأخر في نمو بعض أجزاء الجسم الأخرى أيضاً. إنَّ متلازمة ريت مرض نادر.
ويُقدر أنَّها تصيب طفلة واحدة من عشر آلاف أو خمسة عشر طفلة. تصيب هذه الحالةُ الأطفالَ من مختلف المجموعات العرقية والإثنية في العالم. صحيحٌ أنه لا يوجد شفاء لمتلازمة ريت، إلا أنَّ هناك دراسات تجري على بعض المعالجات المحتملة. وأمَّا تركيزُ المعالجة الحالية، فيتوجَّه إلى تخفيف الأعراض وتحسين مهارات التواصل. كما تركِّز المعالجةُ على تقديم الرعاية والدعم للطفل المصاب وأسرته أيضاً.

Rett syndrome is a rare genetic disorder. It affects the way the brain develops. It mostly affects girls.
Most babies with Rett syndrome seem to develop normally at first. Symptoms begin after 6 months of age. Over time, children with Rett syndrome have problems with movement, coordination and communication.
Smaller than normal head size often is the first sign that a child has Rett syndrome.
Delayed growth in other parts of the body also may happen. Rett syndrome is rare. It is estimated to affect one in every 10,000 to 15,000 female babies.
It affects all racial and ethnic groups worldwide. Although there is no cure for Rett syndrome, potential treatments are being studied.
Current Rett syndrome treatment focuses on improving movement and communication skills. Treatment also focuses on providing care and support for affected children and their families

الأعراض متلازمة ريت Rett Syndrome

يُولد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت عادة بعد حمل طبيعي وولادة طبيعية أيضًا. ويَبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يَنمون ويَتصرفون بشكل طبيعي في أول ستة أشهر من عمرهم. بعدها، تَبدأ العلامات والأعراض في الظهور.

تَظهر التغيرات الأكثر وضوحًا عادة ما بين سن 12 و18 شهرًا، وتَستمر لمدة أسابيع أو أشهر. ومن الممكن أن تَتفاوت الأعراض وحدتها بشكل كبير من طفل لآخر.

تَشمل علامات وأعراض متلازمة ريت ما يلي:

• بطء النمو بطء نمو الدماغ بعد الولادة يُعد صغر حجم الرأس عن الحجم المعتاد (صغر الرأس) أول علامة على أن الطفل مصاب بمتلازمة ريت. مع تَقدُّم الأطفال في السن، يُصبح النمو المتأخر في أجزاء أخرى من الجسم دليلًا على ذلك أيضًا.
• فقدان الحركة الطبيعية وتناسقها. غالبًا ما تَتضمن العلامات الأولى قلة التحكم في حركات اليد وانخفاض القدرة على الزحف أو السير بشكل طبيعي. في بادئ الأمر، يَظهر فَقْد القدرات هذا على نحو سريع ثم يَستمر بشكل تدريجي أكثر. في النهاية، تُصبح العضلات ضعيفة أو قد تُصبح متيبسة أو متشنجة مع تحريكها ووضعها بشكل غير طبيعي.
• فقدان قدرات التواصل يَبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت عادة في فقدان القدرة على التحدث والتواصل بالأعين علاوة على فقدان القدرة على التواصل بطرق أخرى. كذلك، قد يُصبح أولئك الأطفال أقل اهتمامًا بالآخرين وبلعب الأطفال وبما يًحيط بهم. يَتعرض بعض الأطفال لتغيرات سريعة، مثل فقدان النطق المفاجئ. بمرور الوقت، يُمكن أن يَستعيدوا التواصل بالأعين على نحو تدريجي فضلًا عن تطور مهارات التواصل غير اللفظي.
• حركات اليد غير الطبيعية في المعتاد، يُكوِّن للأطفال المصابون بمتلازمة ريت حركات يد متكررة لا إرادية، وهي التي يُمكن أن تَختلف من طفل لآخر. وقد تَشمل حركات اليد تلك كالعصر أو القبض أو التصفيق أو النقر أو فرك اليدين كأنه يَغسلهما.
• حركات العين غير الطبيعية. يَكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ريت حركات غير طبيعية للعين، كالتحديق الشديد أو الرمش بالعين أو حول العين أو إغلاق عين واحدة من العينين في كل مرة.
• مشاكل التنفُّس. ومن ضمنها حبس النفس والتنفس السريع غير الطبيعي (فرط التنفس) والزفير القوي للهواء أو اللعاب وابتلاع الهواء. تَظهر هذه المشكلات أثناء ساعات الاستيقاظ، بَيد أن اضطرابات التنفس، كالتنفس الضحل أو التنفس الدوري يُمكن أن تَظهر أثناء النوم.
• التهيج والبكاء. قد يُصبح الأطفال المصابون بمتلازمة ريت أكثر توترًا وعصبية مع تقدمهم في العمر. كذلك، من الممكن أن يَبدأوا في البكاء أو الصراخ فجأة، دون أي سبب واضح، وقد يَستمرون فيه لساعات. والبعض منهم قد يُصاب بالخوف والقلق.
• سلوكيات غير طبيعية أخرى من الممكن أن تَتضمن، على سبيل المثال وليس الحصر، تعبيرات وجه مفاجئة وغريبة ونوبات طويلة من الضحك ولعق اليد والإمساك بالشعر أو الملابس.
• الإعاقات المعرفية قد يُصاحب فقدان المهارات فقدان للوظائف الفكرية.
• النوبات الـمَرَضية. يَتعرض معظم المصابين بمتلازمة ريت لنوبات في مرحلة ما من مراحل حياتهم. ومن الممكن أن تَختلف أنواع تلك النوبات وتَتعدد، وقد يُصاحبها تخطيط كهربائي غير طبيعي للدماغ (EEG).
• الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف). يَشيع مصاحبة الإصابة بالجنف لمتلازمة ريت. وعادة ما تَجده يَبدأ في الظهور بين 8 و 11 سنة ويَزيد مع تقدم العمر. وقد يَتطلب الأمر إجراء عملية جراحية في حالة كون هذا الانحناء شديدًا.
• ضربات قلب غير منتظمة. إنها مشكلة تُشكل خطرًا على حياة الكثير من الأطفال والكبار المصابين بمتلازمة ريت وقد تُؤدي إلى الوفاة المفاجئة.
• اضطرابات النوم. قد تَتضمن أنماط النوم غير الطبيعية ما يلي: عدم انتظام أوقات النوم، أو النوم أثناء النهار والاستيقاظ أثناء الليل، أو الاستيقاظ أثناء الليل مع البكاء أو الصراخ.
• أعراض أخرى. من الممكن أن تَظهر مجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى من ضمنها: هشاشة في العظام تَجعلها أكثر عرضة للكسر، الأيدي والأقدام الصغيرة التي عادة ما تكون باردة، مشكلات في المضغ والبلع، مشكلات في وظائف الأمعاء وصرير الأسنان.

مراحل متلازمة ريت

إن متلازمة ريت تنقسم عادة إلى أربعة مراحل:

• المرحلة 1: الهجوم المبكر. إن العلامات والأعراض تكون غامضة ويسهل إغفالها في الطور الأول وتبدأ ما بين 6 إلى 18 شهرًا ويمكن أن تستمر لعدة شهور أو عام. الرضع في هذه المرحلة يمكن أن يقل لديهم التواصل البصري ويبدؤون في فقدان الاهتمام بالألعاب. وقد يتأخر عندهم أيضًا الجلوس أو الزحف.
• المرحلة الثانية: الانتكاس السريع. يبدأ ما بين عمر عام إلى أربعة أعوام ويفقد الأطفال القدرة على أداء المهارات التي كانت لديهم في السابق. هذا الفقد يمكن أن يكون سريعًا أو متدرجًا ويحدث على مدار أسابيع أو أشهر. تحدث أعراض متلازمة ريت، مثل نمو بطيء لرأس الطفل وحركات يد غير طبيعية واللهاث والصراخ أو البكاء من غير سبب واضح ومشاكل في الحركة وتناسقها وفقدان التفاعل والتواصل الاجتماعي.
• المرحلة الثالثة: الاستقرار النسبي. تبدأ المرحلة الثالثة عادة بين سن الثانية والعاشرة ويمكن أن تستمر لعدة سنوات. وعلى الرغم من أن مشاكل الحركة مستمرة، فقد يظهر على السلوك بعض التحسن المحدود، مع قلة البكاء والتهيج، ويطرأ بعض التحسن في استخدام اليدين والتواصل. قد تبدأ النوبات في هذه المرحلة ولا تحدث بشكل عام قبل عمر سنتين.
• المرحلة الثالثة: الانتكاس الحركي المتأخر. تبدأ هذه المرحلة عادة بعد سن 10 سنوات ويمكن أن تستمر لأعوام أو لعقود. وتتميز هذه المرحلة بانخفاض الحركة، وضعف العضلات وتقلصات المفاصل والجنف. إن الفهم ومهارات الاتصال والمهارات اليدوية تظل بشكل عام ثابتة أو تتحسن قليلًا، وقد تحدث النوبات بشكل أقل في كثير من الأحيان.

الأسباب متلازمة ريت Rett Syndrome

متلازمة ريت هي اضطراب وراثي نادر. قد تحدث متلازمة ريت ومجموعة أخرى من مشتقاتها ذات الأعراض الأخف أو الأكثر حدة بناء على طفرة جينية معينة.

تحدث الطَّفرة الجينية المسببة للمرض بشكل عشوائي على الجين MECP2. يُورَّث هذا الاضطراب الوراثي في بضعة حالات قليلة. يبدو أن الطَّفرة تؤدي إلى مشاكل في إنتاج أحد البروتينات اللازمة لنمو المخ. ومع ذلك، فالسبب الدقيق ليست مفهومًا بالكامل ولا يزال قيد الدراسة.

متلازمة ريت عند الأولاد

نظرًا لأن الذكور لديهم تمازج صبغي مختلف عن الإناث، فإن الأولاد الذين لديهم طفرة جينية تسبب متلازمة ريت يتأثرون بشكل مدمر. ويموت معظمهم قبل الولادة أو مبكرًا في سن الرضاع.

وعدد قليل جدًّا من الأولاد هم الذين لديهم طفرة مختلفة تنتج في شكل أقل تدميرًا منه في متلازمة ريت. وعلى غرار البنات المصابات بمتلازمة ريت، فإنه من المرجح أن يعيش هؤلاء الأولاد حتى بلوغهم سن الرشد، غير أنهم ما زالوا معرضين لخطر عدد من مشاكل النمو والمشاكل الذهنية.

عوامل الخطر متلازمة ريت Rett Syndrome

متلازمة ريت هي متلازمة نادرة. الطفرات الجينية المعروف أنها تسبب المرض عشوائية، ولم يتم تحديد عوامل خطورة مسببة له. في حالات قليلة، قد تلعب العوامل الوراثية دورًا، كإصابة أفراد من العائلة المباشرة بمتلازمة ريت.

المضاعفات متلازمة ريت Rett Syndrome

تتضمن مضاعفات متلازمة ريت:

• مشاكل في النوم ما يؤدي إلى اضطراب نوم المصاب بمتلازمة ريت وأفراد عائلته
• صعوبة في الأكل، وهو ما يؤدي إلى ضعف التغذية وتأخر النمو
• مشاكل في حركة الأمعاء والمثانة، مثل: الإمساك، وارتجاع المريء (الجَزْر المَعِدي المريئي)، وسلس البول أو الغائط، وأمراض المرارة
• ألم مصاحب لمشاكل مثل اضطرابات الجهاز الهضمي أو كسور العظام
• مشاكل في العضلات، والعظام، والمفاصل
• القلق والاضطرابات السلوكية التي قد تعوق التواصل الاجتماعي
• الحاجة إلى العناية الدائمة والمساعدة على إنجاز النشاطات الحياتية اليومية
• قِصَر عُمْر متوقع؛ فبالرغم من أن أغلب المصابين بمتلازمة ريت يصلون إلى سن البلوغ، فإنهم لا يصلون لعمر الشخص العادي بسبب أمراض القلب ومضاعفات أخرى

الوقاية متلازمة ريت Rett Syndrome

لا توجد طريقة محددة لمنع الإصابة بمتلازمة ريت. في معظم الحالات، تظهر الطفرة الجينية التي تسبب المتلازمة بصورة تلقائية. ومع ذلك، إذا كان لديك طفل أو فرد آخر من العائلة مصاب بمتلازمة ريت، فقد ترغب في سؤال طبيبك عن الاختبار الجيني.

التشخيص متلازمة ريت Rett Syndrome

يتضمن تشخيص متلازمة ريت مراقبةَ نمو طفلك وتطوُّر قدراته عن كثب، والإجابةَ على أسئلة بخصوص تاريخه وتاريخ عائلته الطبي. عادةً ما نبدأ بوضع هذا التشخيص في الاعتبار عند ملاحظة تأخر في نمو الرأس، أو فقدان المهارات أو علامات التطور الطبيعي للطفل.

ولتشخيص متلازمة ريت يجب استبعاد أي حالات أخرى مشابهة لها في الأعراض.

تقييم مسبِّبات الأعراض الأخرى متلازمة ريت Rett Syndrome

نظرًا لندرة متلازمة ريت، فقد يُجري طفلك تحاليل محددة لمعرفة ما إذا كان مصابًا بأمراض أخرى تسبِّب بعض نفس أعراض متلازمة ريت. وبعض تلك الأمراض يتضمن ما يلي:

• اضطرابات وراثية أخرى
• التوحد
• الشلل الدماغي
• مشاكل السمع أو الإبصار
• الاضطرابات الأيضية، كالفينيل كيتونوريا (PKU)
• الاضطرابات التي تتسبب في تحلل المخ أو الجسد (الاضطرابات الانحلالية)
• اضطرابات المخ التي تسبِّبها الإصابات أو العدوى
• تلف الدماغ قبل الولادة

تعتمد أنواع الاختبارات التي يحتاجها طفلك على علامات وأعراض معينة. قد تتضمن الفحوص ما يلي:

• اختبارات الدم
• اختبارات البول
• اختبارات التصوير، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب
• اختبارات السمع
• اختبارات العيون والإبصار
• اختبارات نشاط المخ (رسوم المخ، والتي تُعرف أيضًا باسم EEG)

معايير التشخيص متلازمة ريت Rett Syndrome

من الأعراض الرئيسة لمتلازمة ريت الكلاسيكية:

• ضياع كامل أو جزئي لقُدرات اليد على أداء وظائفها
• ضياع كامل أو جزئي للقدرة على الكلام
• مواجهة صعوبة في المشي، كعدم القدرة على المشي أو مواجهة مشاكل أثناء المشي
• تكرار حركات اليد اللاإرادية، كالعَصر، والقَبض، والتصفيق أو النقر، ووضع اليد في الفم، أو فرك اليدين كأنه يغسُلُهما

تؤكِّد بعض الأعراض التقليدية الأخرى هذا التشخيص.

قد يختلف تشخيص متلازمة ريت المتغيِّرة أو غير العادية بعض الشيء، إلا أن الأعراض واحدة، مع اختلاف حدتها.

الفحص الجيني متلازمة ريت Rett Syndrome

إذا اشتبه طبيب طفلك في متلازمة ريت بعد التقييم، فقد يُوصي بإجراء اختبار وراثي (تحليل الحمض النووي) للتحقق من التشخيص. يَتطلب الاختبار سحب كمية صغيره من الدم من الوريد في الذراع. ثم يُرسل الدم إلى المختبر، حيث يَفحص الفنيون الحمض النووي لطفلك للبحث عن أية أعراض غير طبيعية ومؤشرات إلى سبب وشده الاضطراب. يُؤكد اختبار طفرة جين MEPC2 التشخيص.

العلاج متلازمة ريت Rett Syndrome

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، تتوجه العلاجات نحو الأعراض وتوفير الدعم. لا تنتهي الحاجة إلى العلاج والدعم الذي قد يحسن من القدرة على الحركة والتواصل والممارسة الاجتماعية. لا تنتهي الحاجة إلى العلاج والدعم عندما يكبر الأطفال فعادةً ما يكون ذلك ضروريًّا طوال حياتهم. يتطلب علاج متلازمة ريت نهج الفريق.

تشمل العلاجات التي قد تساعد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:

• الرعاية الطبية المنتظمة. قد تتطلب إدارة الأعراض والمشاكل الصحية وجود فريق متعدد التخصصات. يُعد الرصد المنتظم للتغيرات الجسدية مثل الجنف والجهاز الهضمي ومشكلات القلب أمرًا ضروريًّا.
• الأدوية. على الرغم من عدم قدرة الأدوية على علاج متلازمة ريت، فهي تساعد في السيطرة على بعض العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب مثل النوبات أو تيبس العضلات أو مشاكل في التنفس أو النوم أو قناة الجهاز الهضمي أو القلب.
• العلاج الطبيعي. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي واستخدام الدعامات أو الجبائر الأطفال الذين يُصابون بالجنف أو يحتاجون إلى دعم اليد أو المفصل. في بعض الحالات، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي أيضًا في الحفاظ على الحركة، وإنشاء وضعية مناسبة للجلوس، وتحسين مهارات المشي، والتوازن، والمرونة. قد تكون الأجهزة المساعدة فعّالة.
• العلاج الوظيفي. قد يحسن العلاج الوظيفي الاستخدام الهادف لليدين في أنشطة مثل ارتداء الملابس والتغذية. إذا كان تكرار حركة الذراع واليد مشكلة، فقد تكون الجبائر التي تحد من حركة المِرْفَق أو المعصم مفيدة.
• علاج أمراض النطق واللغة. يمكن لعلاج أمراض النطق واللغة أن يساعد في تحسين حياة الطفل عن طريق تعليم الطرق غير اللفظية للتواصل والمساعدة في التفاعل الاجتماعي.
• الدعم الغذائي. التغذية السليمة أمر غاية في الأهمية للنمو الطبيعي وتحسين القدرات العقلية والاجتماعية. يمكن التوصية بنظام غذائي عالي السعرات ومتوازن. تُعد استراتيجيات التغذية لتجنب الاختناق أو القيء أمرًا مهمًّا. قد يحتاج بعض الأطفال والبالغين إلى التغذية بواسطة أنبوب يُوضع مباشرة في المعدة (فغر المعدة).
• التدخل السُّلوكي. تُعد ممارسة عادات نوم جيدة وتطويرها أمرًا مفيدًا لاضطرابات النوم.
• خدمات الدعم. قد تساعد خدمات التدريب الأكاديمي والاجتماعي والمهني في الاندماج في الأنشطة المدرسية والعملية والاجتماعية. قد تجعل عمليات التكيف الخاصة المشاركة ممكنة.

الطب البديل متلازمة ريت Rett Syndrome

هناك بعض الأمثلة على العلاجات التكميلية التي يتم تجريبها على الأطفال المصابين بمتلازمة ريت وتشمل ما يلي:

• العلاج بالموسيقى
• العلاج بالتدليك
• العلاج المائي، والذي ينطوي على السباحة أو التحرك في الماء
• العلاج بمساعدة الحيوانات، مثل ركوب الخيل ضمن جلسات العلاج

رغم عدم وجود أدلة كثيرة على أن هذه الأساليب فعالة، إلا أنها قد توفر فرصًا لزيادة الحركة والإثراء الاجتماعي والترفيهي.

إذا كنت تعتقد أن العلاجات البديلة أو التكميلية قد تساعد طفلك، فتحدث إلى الطبيب أو المعالج الخاص بك حول الفوائد والمخاطر المحتملة، وكيف يمكن أن يتناسب المنهج مع خطة العلاج الطبي.

التأقلم والدعم متلازمة ريت Rett Syndrome

يحتاج الأطفال والبالغون الذين يعانون من متلازمة ريت إلى المساعدة في معظم المهامِّ اليومية مثل تناول الطعام والمشي واستخدام دورة المياه. يمكن أن تكون هذه الرعاية المستمرة واضطراب النوم أمرًا منهكًا ومجهِدًا (مسبب للتوتر) للعائلات، ويمكن أن تؤثر على صحة ورفاهية أفراد العائلة.

للتعامل بشكل أفضل مع هذا التحدي:

• ابحث عن طرق لتخفيف التوتر. من الطبيعي أن تشعر بالإرهاق أحيانًا. تحدث عن مشكلاتك مع صديق موثوق أو أحد أفراد العائلة للمساعدة في تخفيف الضغط النفسي (الإجهاد). خصِّص بعض الوقت لنفسك للقيام بأمر تحبه لتستعيد طاقتك.
• رتِّب للحصول على مساعدة خارجية. إذا كنت تهتم بطفلك في المنزل، فاطلب المساعدة من مقدمي الرعاية الخارجيين الذين يمكنهم مساعدتك من وقت لآخر. أو قد يمكنك التفكير في الرعاية السكنية في مرحلة ما، وخصوصًا عندما يصبح طفلك بالغًا.
• تَواصَلْ مع آخرين. يمكن أن يساعدك التعرف على العائلات الأخرى التي تواجه مشكلات مشابهة لمشكلاتك على الشعور بالوحدة بدرجة أقل. ابحث عن الدعم والمعلومات على الإنترنت من مؤسسات مثل RettSyndrome.org.

من مايوكلينك