متلازمة مارفان، (بالإنجليزية: Marfan syndrome)

متلازمة مارفان، (بالإنجليزية: Marfan syndrome) ، هو خلل في النسيج الرابط، يؤثّر على العديد من الأجهزة، مثل الهيكل العظمي، الرئتين، العينين، القلبِ والأوعية الدموية. يمكن تميز المرض من خلال الأطراف الطويلة جداً، ويعتقد بأن إبراهام لنكولن أحد الرؤساء الأمريكيين وعازف الكمان الإيطالي نيكولا باباغيني كانا مصابين به.

متلازمة مارفان، (بالإنجليزية: Marfan syndrome)

 

متلازمة مارفان مرتبط بالجين إف بي إن 1، FBN1 على الكروموسوم رقم 15. إف بي إن 1 تُشفر بروتين يدعى فايبريلين (fibrillin)، و هو ضروري لتشكيل الألياف ذات الخاصية المطاطية الموجودة في الأنسجة الرابطة. بدون الدعم المقدم من الفايبريلين، تضعف الكثير من الأنسجة، مما قد يؤدي الى نتائج و عواقب سيئة، كتمزق جدران الشرايينِ الرئيسية على سبيل المثال.

الأعراض والعلامات عدل

أعراض تخص الجهاز الهيكلي العظمي تتمثل بتطاول عظام الأطراف وكذلك الأمر بالنسبة للأصابع؛ وبالنسبة للرئة فقد تُشاهد حالات نفاخ الرئة وهي عبارة عن توسع مستمر في الجزء التنفسي في الرئتين نتيجة تدمر نسيج الرئة. قد يعاني المريض أيضاً من ضعف في بنية نسيج الشريان الأبهر نتيجة تخلل بنية الطبقة الوسطى المشكلة لجداره مما يؤدي إلى حالات تمزق فيه ونزف متكرر قد تؤدي إلى الوفاة.

بروتين الفيبريلين الذي يُصنع بشكل شاذ في هذه المتلازمة موجودة في الأربطة المثبتة للجسم الهدبي الذي يمثل عدسة العين، وبالتالي يحدث انزياح عن مكانه الطبيعي مما يسبب عيوباً في الرؤية[1] [2].

متلازمة مارفان، (بالإنجليزية: Marfan syndrome)

 

العلاج

مضادات بيتا تستعمل للسيطرة على بعض من الأعراض القلبية الوعائية لمتلازمة مارفان، لكنها ليست فعّالة ضدّ المشاكل الهيكلية والبصرية، التي يمكن أَن تكون خطيرة أيضاً. تم التعرف على مرض مكافئ لدى الفئران، ومن المؤمّل أن تؤدي دراسة إنتاج الفايبريلين لدى الفئران، وتشكل الأنسيجة الرابطة لديها، الى فهم أوضح للمتلازمة لدى البشر.